Hoppa till innehåll
  1. hem
  2. Må dåligt i kroppen
  3. Sällsynta diagnoser

Sällsynta diagnoser

  • Downs syndrom

    Downs syndrom är något man föds med. Det är ingen sjukdom. När man har Downs syndrom behöver man lite mer tid för att lära sig och förstå vissa saker. Men man känner och behöver precis samma saker som alla andra människor.

  • Må dåligt i kroppen

    Födas utan rumphål – Analatresi

    Man kan födas utan vanligt rumphål. Istället kan det finnas en annan liten öppning där bajset kan rinna ut. Öppningen kan sitta på olika ställen i rumpan. Det heter analatresi.

  • Må dåligt i kroppen

    Födas med uppdelad matstrupe – Esophagusatresi

    Matstrupen är ett rör som går från munnen ned till magsäcken. Hos en del utvecklas matstrupen fel så att de föds med en matstrupe som är uppdelad i två delar som inte sitter ihop. Det heter esophagusatresi. Då kan maten inte rinna från munnen ned till magsäcken.

  • Må dåligt i kroppen

    Födas med trång eller uppdelad tarm – Tarmatresi

    Om tarmen är trång eller uppdelad märks det direkt när man är nyfödd. För då kan maten inte rinna igenom tarmen. Man får svårt att prutta och bajsa. Magen kan bli stor och svullen. Man mår illa och kräks.

  • Må dåligt i kroppen

    Födas med tarmarna på magen – Gastroschisis

    En del barn föds med tarmarna utanpå magen. Det beror på att de har ett hål i magens vägg. Det heter gastroschisis.

  • Må dåligt i kroppen

    Födas med tarmarna i en påse på magen – Omphalocele

    En del barn föds med tarmarna i en påse som hänger ut från naveln. Det heter omphalocele.

  • Må dåligt i kroppen

    Födas utan nervceller i tarmen – Hirschsprungs sjukdom

    Hirschsprungs sjukdom gör att man har svårt att fisa och bajsa. Man kan få ont i magen, må illa och kräkas. Matlusten blir dålig och man går inte upp i vikt. Magen kan bli stor och svullen. Sjukdomen heter också aganglionos.

  • Må dåligt i kroppen

    Födas med kissblåsan på magen

    En del bebisar föds med kissblåsan utanpå magen. Det kallas blåsextrofi.

  • Må dåligt i kroppen

    Blödarsjuka

    Blödarsjuka betyder att man blöder extra lätt både utanpå och inuti kroppen. Till exempel kan man lätt börja blöda om man slår sig. Eller om man tar i så mycket att man överanstränger sig. Det tar också lång tid innan det slutar blöda.

  • Må dåligt i kroppen

    Cystisk fibros

    Cystisk fibros är en sjukdom som gör att slemmet som finns på slemhinnorna i kroppen blir tjockt och segt. Då blir det jobbigt att hosta och lungorna kan må dålig. Man kan också få näringsbrist. Det finns många saker man kan göra för att må bättre.

  • Må dåligt i kroppen

    Födas med benskörhet – Osteogenesis imperfecta

    Benskörhet betyder att skelettbenen inuti kroppen är sköra. Sköra saker går lätt sönder. Den som föds med benskörhet bryter därför lätt skelettbenen. Sjukdomen heter osteogenesis imperfecta men oftast säger man bara OI.

  • Må dåligt i kroppen

    Cancer i ögat – Retinoblastom

    Bebisar och mycket små barn kan få en sorts cancer i ögat. Den heter retinoblastom.

  • Må dåligt i kroppen

    Födas med ryggmärgsbråck

    En del bebisar föds med ryggmärgsbråck. Det betyder det har blivit en öppning i ryggraden. Där har det åkt ut nervtrådar som egentligen ska vara inuti ryggraden. Det kallas för ett bråck.

Vad är en sällsynt diagnos?

En sällsynt diagnos är en ovanlig sjukdom eller något annat ovanligt som gör att kroppen fungerar på ett annat sätt. Det kan kännas konstigt eller ensamt att ha något som nästan ingen har hört talas om. Ibland vet inte ens de som jobbar i vården så mycket om det. Då kan det ta längre tid innan du får rätt hjälp. Men även om varje sällsynt diagnos är ovanlig är det många barn och vuxna runt om i världen som har en. Så om du har en sällsynt diagnos är du långt ifrån ensam. Det finns andra som vet hur det kan vara och som kan dela med sig av sina erfarenheter. Här kan du lära dig mer om sällsynta diagnoser och få kontakt med andra som vet hur det kan vara:

Riksförbundet Sällsynta diagnoser
Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD)
Till toppen av sidan
Mitt sjukhus
Om oss | [email protected] | Informationsmaterial
Cookies och dataskydd | Tillgänglighet
© MediPrep